Qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar y cómo prevenir esta enfermedad poco frecuente

Es una de las tantas enfermedades poco frecuentes de origen genético que afecta a varones y mujeres, y causa pancreatitis. Se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre.

El Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) fue el 1° de noviembre.

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en inglés Familial Chylomicronemia Syndrome) altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas. Esto causa la elevación extrema de triglicéridos (TG) plasmáticos y complicaciones asociadas, entre ellas la principal es pancreatitis.

Los pacientes que presentan el FCS muestran síntomas de amplio espectro: cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel y dolores articulares.

Es importante la información, y hoy existe un sitio web que incluye una herramienta diagnóstica --que ante la sospecha-- brinda el resultado de cuán probable resulta ser un paciente FCS: https://scorefcs.com/

El score de Moulin para el diagnóstico del Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una escala que consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente. Cuando el score es superior a 10 se considera de mayor certeza para el diagnósticos de FCS.

En ese sentido, a través de distintas investigaciones se logran resultados para avanzar en los tratamientos. Es así que este año se validó el score en un estudio inglés con 75 pacientes con genética confirmada, allí el score tiene una capacidad diagnóstico del 88%.

Un marcador de FCS es la actividad de la enzima de lipoproteína lipasa (LPL) francamente disminuida, y por su parte, en un reciente estudio canadiense se demostró la correlación con la LPL reducida en un 74% con el score de Moulin.

Este score es el primer paso, cuando se encuentra elevado, para luego realizar el análisis genético confirmatorio. A esta información se le suman tres datos clínicos que han mostrado asociarse con el síndrome de FCS:

1. la ascendencia no europea,
2. la presencia de pancreatitis
3. el índice corporal bajo.

Estos ítems permiten orientar el diagnóstico.

Juan Patricio Nogueira (MN 97545), médico especialista en endocrinología y nutrición e investigador adjunto del CONICET y Presidente de la FASEN (Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología) se refiere a este punto.“Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes de llegar al diagnóstico. Esta falta de detección temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto. La confirmación diagnóstica se realiza a través de un score descripto por el grupo francés de Philippe Moulin en el 2018, ese score utiliza parámetros clínicos y bioquímicos, y al final del score si se obtiene un puntaje mayor 10, llegamos al diagnóstico”, explicó el especialista.

La Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN) impulsa el uso de una herramienta diagnóstica que brinda el resultado de probabilidad de presentar la enfermedad ante un paciente con sospecha de FCS.

Nogueira destaca que “el nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida”.

La Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN) impulsa el uso de una herramienta diagnóstica que brinda el resultado de probabilidad de presentar la enfermedad ante un paciente con sospecha de FCS. Ante cualquier duda se pueden realizar consultas a [email protected]

FASEN es la entidad que reúne a las sociedades de endocrinología de toda la Argentina. Su objetivo principal es lograr el acercamiento e intercambio de conocimientos entre filiales que la componen y organizaciones de todo el mundo para que médicos especialistas y pacientes cuenten con las novedades e información actualizada entorno a esta enfermedad.

El diagnóstico es clínico, bioquímico y genético, debido a que el FCS se caracteriza por una elevación muy importante de triglicéridos (mayor a 885 mg/dl), este aumento provoca que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad, de tal forma que circula más lentamente, provocando menor llegada de oxígeno en órganos vitales como el cerebro, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones.

¿Cuáles son los síntomas?

La mayor parte de las grasas existentes en la naturaleza se presentan en forma de triglicéridos. Toda la grasa consumida por la alimentación es absorbida en el intestino. Luego ingresa en los quilomicrones, que son lipoproteínas que sirven para transportar por la sangre las grasas que han sido ingeridas.

En un individuo saludable, esas grasas (triglicéridos) transportadas por los quilomicrones son destruidas y “digeridas” por la enzima lipoproteína lipasa, siendo absorbidas rápidamente por los tejidos del cuerpo y siendo utilizadas posteriormente en la formación o acumulación de energía para otras funciones de las células. Sin embargo, en aquellas personas que padecen FCS, la metabolización de grasa no se produce de manera eficiente.

Porqué es importante buscar los factores de riesgo en familiares de primer grado

Si bien muchos de los parientes de primer grado no presentan clínicamente la enfermedad, debido a que para que se exprese debemos tener el alelo materno y paterno mutado, muchas veces el padre o madre tiene un solo alelo y por eso no manifiesta la enfermedad, sólo la predisposición a tenerla, nada más. Dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparición de los síntomas el más importante es el sobrepeso y la diabetes.

Nogueira detalla que “dentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diaria y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. El tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida”, especifica el médico.

Aportó la información para esta publicación el médico Juan Nogueira MN97545 investigador del CONICET, Presidente de la FASEN (Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología), expresidente de la SAL ( Sociedad Argentina de Lípidos).

Se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) este viernes 1 de noviembre de 2024, para difundir información de este padecimiento y acortar los tiempos de diagnóstico que permitan llegar antes a un tratamiento adecuado.